EGFR和ALK基因阴性的选择，不要放弃
看了些帖子，非常痛惜为何这么多患者和家属在EGFR和ALK阴性后就放弃了靶向这条路。其实也难怪，医生一般在这两个基因以外不再推广靶向药物了，医生这个职业的特殊性，决定了他们会严谨和相对保守一些。但是这并不说，这就是对的，这就是公理。首先需要认识肿瘤，肿瘤这个疾病的特点是基因突变导致的体细胞恶性增殖，肿瘤是一种基因病，如果没有基因突变是不会导致肿瘤的，所谓基因检测阴性，没有基因突变只能是两个原因。第一种情况是肿瘤的异质性特点、穿刺取样偏差、检测技术限制导致有突变没有检测到；第二种情况是检测的基因数目少，患者的基因突变没有在哪个检测的范围内。下图是一张肺癌相关的基因突变、频率和靶向药物信息（因为是欧美人数据，权作参考，EGFR在亚洲肺癌的突变频率在35%左右，在肺腺癌患者的突变频率是60%左右，但是其他的基因突变就相对较低了，都是个位数。）
虽然与肿瘤相关的基因有几百个，但也许没有必要测那么多，有药物的可能涉及的基因有几十个，虽然有一定概率患者的基因突变非常罕见，没有在这几十个基因里面，但是患者最开始使用针对的样本测几十个基因，了解基因突变是对后续用药最好的办法。一个是检测药物敏感位点，其次是耐药基因突变位点。比如KRAS或BRAF激活突变，使用EGFR靶点的靶向药物，效果就会大打折扣了。
不要轻易放弃靶向药物，目前FDA批准的，有几十种靶向药物，如果包含临床阶段的就更多了，抽丝剥茧总是能找到一条路的。
不要为了检测而检测，憨豆说过基因检测有假阴性，我家就是基因检测egfr野生，alk阴性，盲试特无效但盲试克有效了，尤其老年晚期肺腺病人在身体稳定时直接试药就行了，化疗就那么几个方案还不一定有效，就像我家当时化疗培美1年耐药，最终大夫还是没办法让回家盲试靶向了。 看到此贴又有了信心。父亲egfr刚出来，是阴性 有道理！ 863752711 发表于 2015-12-9 13:29
不要为了检测而检测，憨豆说过基因检测有假阴性，我家就是基因检测egfr野生，alk阴性，盲试特无效但盲试 ...
我家化疗15次了，，，身体差的不行，盲试易瑞沙和2992全都无效，还吃出间质性肺炎了，这次又化疗了一次，再失败只能盲试克唑了 希望对大家都有用，但愿病人能早点找到好药方，早日康复！ 凡事没绝对，敢试多机会。 863752711 发表于 2015-12-9 13:29
不要为了检测而检测，憨豆说过基因检测有假阴性，我家就是基因检测egfr野生，alk阴性，盲试特无效但盲试 ...
有一点点小小的意见憨叔说的假阴性 应该是一代检测egfr 低频突变的假阴性
这个问题可以用二代解决 深度测序找到低频突变
不可否认也有实验室操作手法的问题样本本身的问题但是这个机率非常小
EGFR那个检测机构好啊。还有EGFR突变耐药后还可以做T790M。
页:
[1]
2