化疗无路可走，想要尝试靶向药，基因检测结果求救！！

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本帖最后由 terring 于 2016-9-18 10:49 编辑

   各位兄弟姐妹，我父亲2015年9月27日发现左肺肿瘤，先被诊断为大细胞神经内分泌，免疫组化信息：Syn（局灶+）CD56（+）TTF-1(-) CK7(少量+）P40(-) CK5/6(-) CK广（+）Ki-67(80-90%)，使用培美方案化疗效果很好。

   后用同一穿刺标本，北肿重新免疫组化，判断倾向小细胞神经内分泌，免疫组化信息：ck(+)  cd56(+)  Syn(灶+)  CgA(-) TTF-1(灶+) CK5/6(-) P40(-) CK7(灶+）Ki-67(80%+)，依托泊苷化疗效果也比较好，至今走过了快一年的时间。前后做了十一次化疗，出现耐药及身体副反应太大，化疗已经无路可走，目前在家空窗中。

打算尝试靶向药，在化疗期间（16年2月）做了血液基因检测，希望大家帮我看一下，看看是否有药物可以用，有朋友说依维莫司和阿帕替尼也许可以尝试，这方面不懂，跪谢大家了！

基因突变：
RET    突变频率 27.2%
   MDM2 突变频率  21.2%
   RB1    突变频率  51%
   TSC2 突变频率  2.1%

   拷贝数变异
CCND2、FGF23、FGF6、CHD4、CHD4、C1S、ETV6、KRAS、PTPN11、HNF1A、CCNE1

terring · 发表于 2016-9-18 10:50:14

请大家帮我看一下，谢谢啦！

liqing19871 · 发表于 2016-9-18 12:17:19

本帖最后由 liqing19871 于 2016-9-18 12:22 编辑

RB1基因是一个失活突变，这个基因失活会导致对帕博西林的耐药，但是由于帕博西林这个药并没有在FDA批准到肺癌里面，所以我们没有在报告里放这个，但是我们会在与患者沟通时阐释这个结果。
不知道对不对，好像只有RET突变有药吃，可以试试下面几个
Vandetanib/凡德他尼（非小细胞肺癌效果一般）
Vargatef/BIBF1120/尼达尼布
Cabozantinib/XL184/Cometriq/卡博替尼

中微子MWXX · 发表于 2016-9-18 12:49:48

祝福楼主好运！

terring · 发表于 2016-9-19 09:57:55

希望大家能给我一些建议，谢谢啦！

terring · 发表于 2016-9-20 10:56:20

整理一下现在得到的建议，希望得到更多的指点！

1、基因检测报告推荐了mtor抑制剂，依维莫司、西罗莫司、替西罗莫司
2、针对抗血管生成，有经验的病友，推荐了阿帕替尼
3、与癌共舞论坛， RET丰度高可以试试瑞戈菲尼
4、不知道对不对，好像只有RET突变有药吃，可以试试下面几个
Vandetanib/凡德他尼（非小细胞肺癌效果一般）
Vargatef/BIBF1120/尼达尼布
Cabozantinib/XL184/Cometriq/卡博替尼