xfzh 发表于 2018-9-5 13:21:49

求教各位大神，egfr拷贝数扩增可以算是有突变吗？

家父先后用组织和血液做了两次基因检测，全阴。第二次用外周血测出了egfr拷贝数扩增

xfzh 发表于 2018-9-5 13:22:34

请问这种情况算是有基因突变吗？

xfzh 发表于 2018-9-5 13:24:34

这是基因检测的用药指导

xfzh 发表于 2018-9-5 13:29:15

根据指导建议，吃了两个月的孟版白盒，有一定效果，但最近胸水又涨上来了。想趁着情况不算太糟尝试一下PD一1。按照有关认识，基因未突变使用PD一1往往有效。那家父这种情况属于突变还是未突变？

xfzh 发表于 2018-9-5 13:35:11

图片如果不清楚，文字如下：

xfzh 发表于 2018-9-5 13:36:20

检出变异基因   CDKN2A以及EGFR拷贝数扩增

xfzh 发表于 2018-9-5 13:37:04

其它全都未见突变

apzxs 发表于 2018-9-5 14:35:43

完善免疫组化，查Pd1,pd-l1表达，如果表达较高，才可以考虑免疫检查点，另外，不是说基因突变就绝无出路，免疫检查点的使用是要有指征的，诸如MSI，tmb,pd1,pd-l1表达等因素，如果指向明确才可以考虑免疫检查点，而且有过基因突变，用免疫检查点有一定概率会造成疾病快速进展，慎用！

yang6867777 发表于 2018-12-9 22:58:12

扩增用pdl1容易超进展，慎重，可以阿法替尼加西妥昔单抗
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