罕见突变！SMARCA4突变及ALK点突变，求助！
心情沉重的来发帖，今天早上拿到了父亲的基因检测结果：为罕见SMARCA4突变，检测提示药物推荐伏立诺他，我找遍了也没找到这个药的资料。另外有ALK点突变，基因检测公司说只有ALK重排才有靶向药吃，ALK点突变没有靶向药！！瞬间心情跌至谷底！把父亲的治疗过程和基因检测结果发出来，希望上天能有一线生机能有贵人帮到我们！谢谢！治疗经过：2018年5月确诊左上肺腺癌，病灶靠近心脏，无法穿刺，无手术机会。5月纤支镜一次未取出病理，无法活检，因病人及亲属都反对放化疗（家中有亲属因放化疗加速去世且最后的生命质量低下），5月中旬至8月上旬中药保守治疗。8月上旬因疾病进展再次入院，取出极少量病理，仍旧无法做免疫组化和基因检测。因8月才了解到与癌共舞论坛，才知道可以吃靶向药。所以从8月11日开始盲试印易，9月3日复查CEA从447下降至292，以为判断有效，所以继续吃易瑞沙至10月10日，CEA下降至212（总下降幅度56%），CA125从466下降至93（下降幅度80%）。在我沉浸在靶向有效的喜悦中时，现实无情的泼了我冷水。CT显示病情进展，胸膜、淋巴转移、肝转移，左肺巨型包裹性积液。病人呼吸困难入院抽胸水1600ML就抽不出来了。我们用胸水做了基因检测，结果为SMARCA4及ALK点突变。下面把基因检测结果发上来希望能有人帮帮我们！
虽然亲戚朋友都反对放化疗，但在目前这个基因突变结果，而且易瑞沙又无效的情况下，可能尝试一下培美化疗是个不错的选择，哪怕单药培美尝试，比有些靶向药的副作用还要小。非要吃靶向药的话，考虑试试抗血管生成类的靶向药，比如阿西替尼、阿帕替尼 医院临床使用化疗总是有道理,所以不要把化疗妖魔化了. 进展如此快为什么不化疗控制一下?化疗哪有那么可怕 这样可以吃克唑替尼吧 没有听说一定要重排啊 试一下 有没有病友是alk点突变非重排吃克唑替尼有效的啊？
页:
[1]