选择决定命运
本文作者：木木
随着精准医疗时代的到来，靶向治疗开启了肿瘤治疗的春天。陪伴父亲治疗2年多来，靶向治疗给我们提供了更多的选择机会，也给了父亲更多趋于常人的生活。
想必在靶向治疗的路上，任何一个肿瘤患者都有过相同的感受，每一张基因检测报告都像是生命能否延续的判决书。
不是选择，是生的希望
2017年6月5日，父亲在当地常规体检中查出右肺占位，双肺结节、多发骨转，几经周折在中科院肿瘤医院确诊为肺腺癌Ⅳ期。
病理确诊后，主治李峻岭教授给我们详细讲述了基因检测在肺腺癌患者治疗过程中的重要作用，建议第一时间对穿刺组织进行基因检测，并结合父亲转移灶多、肿瘤负荷大的实际病情，给出先行化疗的治疗意见。
对肿瘤治疗毫无概念的我们，将所有的希望寄托给主治。10个周期的全身化疗，虽有效控制病情，但身体上相对强烈的反应也让父亲日益消瘦。
7个月后，面对SDb的疗效评估，全家都有些无措，坐在主治办公室，他拿着基因报告耐心安抚我们的紧张情绪，指着EGFR 21外显子L858R错义突变的数字，告诉我们不用担心，目前可以选择靶向TKI治疗。
这是我和家人在治疗过程中第一次认识靶向治疗和基因检测。
查阅资料后了解到，靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点应用相应的靶向药物，药物进入体内会特异选择致癌位点相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡。
这种治疗方式通常不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，它的出现使抗肿瘤初步实现了精准治疗，有效提升了肿瘤患者的生存质量。而基因检测则是通过检测组织或血浆游离DNA中基因突变状况，在突变检测结果的致敏或耐药性上进行分析，对肿瘤患者是否适宜使用TKI给予用药建议。
这一刻我才切身感受到，一份基因报告带给我们的不但是新的选择，更是生的希望。
2018年2月2日，父亲开始服用特罗凯，一代靶向TKI治疗大大提升了父亲的生活质量，看到父亲近乎于常人的生活状态，我甚至常常忘记他已是个肺癌四期的肿瘤患者。
非常幸运的是，在这段时期我结识了很多病友，加入了与癌共舞论坛和马哥的EGFR治疗群，在与他们的交流学习中，更加关注靶向治疗，对基因检测有了更深入的了解。作为病人家属，积累更多的抗癌知识，只是想让自己在面对亲人耐药进展时，可以果断决策。
本文作者木木
“精准”是唯一的标准
2019年6月10日，父亲出现一代药耐药，3个月原发病灶增长将近一倍，这时的我已经没有初次进展时的慌乱，冷静的分析病情，与前辈们进行交流咨询，清楚地知道当下时期必须尽快再次进行穿刺基因检测，为下一步治疗提供方向。
就这样，我开始收集各大基因公司的检测方式、靶点涵盖和检测费用，列成清单逐个对比排序。
起初，在相同层次的基因公司中，吸引我的是价格及检测次数，毕竟2年来的治疗，经济压力是面临的最现实问题，随着治疗期的不断延长，不得不将有限的钱进行更加合理的分配。
但随着不断向老战友们取经，又看到当下基因检测乱象横生的报道，自己静下心来仔细思考：在父亲的治疗中也许会经历无数次的选择，但关键性的选择能有几次呢？
原发的快速进展，释放了肿瘤不可控的信号，父亲本身转移病灶就不少，一旦失控有可能再次出现新的转移，此刻的有效控制和精准治疗可能已不单单是生存期的问题，更多的是“生”的决择。
moneyS是我在论坛认识的病人家属，她父亲也是肺腺癌患者，一直在美国接受治疗。
通过她我接触到FoundationOne CDx检测，她的父亲在奥希替尼耐药时在香港用组织病理通过FoundationOne CDx 的NGS检测出来低含量的cmet扩增，用NGS检测出cmet扩增是很难的。
由于美国那边也是认可FoundationOne CDx的检测结果，在这个明确的基因突变检测结果指导下，她的父亲在采用奥希替尼联合克唑替尼后病情很快得到缓解。有了病友的检测获益的实例加上个性化分析，我在多家基因检测公司中圈定了罗氏的FoundationOne CDx 。
随后，带着父亲再次奔赴中科院肿瘤医院，与李峻岭主治进行了深入细致的沟通，面对父亲的怀疑，我不得不请求李主任对FoundationOne CDx 进行评价，一句“这是全国目前最顶尖的基因检测。”打消了父亲的疑虑，也更加坚定了我选择它的决心。
在李主任的帮助下，父亲当天就进行了肺部穿刺，10个工作日后我们如约拿到检测报告，EGFR 19号外显子合并T790M突变的检测结果，给父亲应用奥希替尼做出明确的指导建议。
2019年7月3日，父亲在经过近一个月的空窗后，开始服用奥希替尼。7天后父亲就感到症状缓解，20天后父亲体重从65公斤涨到68.5公斤。
一个月后父亲在当地做了肺部CT复查，令人惊奇的是，原发3.3×2.5的肿瘤已显示不确切，拿到报告的当天我根本无法相信，但兴奋过后又感到十分欣慰，庆幸自己在关键时期的正确选择给父亲的治疗之路带来了新希望，也真正意识到，幸运只不过是努力的代名词。
感恩与努力并行
感谢一路走来无私给予我帮助的马哥、鹰版、刀版等前辈，感谢给我提供学习平台的与癌共舞论坛，感谢任何时候都给我吃定心丸的李峻岭主治，感谢罗氏FoundationOne业务员小郝的周到服务。
最后想给此时和我一样面临选择的病友们一些建议。在抗肿瘤的治疗中，每一次选择都决定命运，任何治疗都不可复制。
在面对选择时，要做到冷静分析、从容不迫需要大量的知识积累，希望每一位肿瘤病人都能够结合自身的病情和实际做出最适合、最正确的选择，任何时候要相信命运真的掌握在我们自己手中。
木木与与癌共舞论坛版主合影
FoundationOne CDx
罗氏公司的FoundationOne CDx检测是经FDA批准的伴随诊断的全基因组测序分析，目前在国内只接受病理组织作为检材，应用“基于杂交捕获”的NGS技术，一次检测获得324个癌症相关基因的4种基因组变异类型，即碱基替换、拷贝数改变、插入与缺失、基因重排，覆盖309个基因的全外显子区，以及34个常见重排基因的特定内含子区域。同时获得2个与免疫治疗密切相关的分子标签：肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。
由于FoundationOne CDx的检测很贵，32000元/次，所以比较适合于病理组织取得困难、想通过一次检测，准确全面获得肿瘤基因变异结果的初诊或者经靶向治疗后耐药的患者。
符合上述要求的病友，对FoundationOne CDx检测感兴趣的话，可以扫描下方二维码或添加小助手微信（yagw_help3）入群，发挥人数的优势，论坛出面与罗氏FoundationOne CDx检测洽谈团购政策。
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得邀请进群才行~~二维码不行了 秘密穿越 发表于 2019-08-17 10:28
得邀请进群才行~~二维码不行了
你在群里吗？ NGS技术(Next Generation Sequencing)，即下一代测序技术，又称高通量测序。
都是NGS，不清楚罗氏公司的FoundationOne CDx比起国内已经开展了几年的高通量测序优越在哪里。
之前国内的高通量测序多数用在相对组织来说癌细胞较少的血液的检测。
但罗氏公司的FoundationOne CDx，32000元/次显然比之前国内1万多的价格贵多了，性价比显然不高。
癌症基因很复杂，比如作者木木家，最初的基因检测报告是“EGFR 21外显子L858R错义突变”，EGFR耐药后FoundationOne CDx检测却是“EGFR 19号外显子合并T790M突变”，难道作者没问问李峻岭对21突变转为19突变的看法吗？
南宁阿梁 发表于 2019-8-17 16:21
NGS技术(Next Generation Sequencing)，即下一代测序技术，又称高通量测序。
都是NGS，不清楚罗氏公司的 ...
学习了，这个价格是很难承受的，关键都是医院穿刺送检，根本不是自己选择的了的 南宁阿梁 发表于 2019-08-17 16:21
NGS技术(Next Generation Sequencing)，即下一代测序技术，又称高通量测序。
都是NGS，不清楚罗氏公司的FoundationOne CDx比起国内已经开展了几年的高通量测序优越在哪里。
之前国内的高通量测序多数用在相对组织来说癌细胞较少的血液的检测。
但罗氏公司的FoundationOne CDx，32000元/次显然比之前国内1万多的价格贵多了，性价比显然不高。
癌症基因很复杂，比如作者木木家，最初的基因检测报告是“EGFR 21外显子L858R错义突变”，EGFR耐药后FoundationOne CDx检测却是“EGFR 19号外显子合并T790M突变”，难道作者没问问李峻岭对21突变转为19突变的看法吗？
我个人从我了解到的给我形成的概念理解：一是，罗氏的这个foundation one他本身对送的样本里肿瘤组织含量有所限定，必须20%以上，否则就退单，二是，他本身的技术以及设备上先进,双重影响，导致他的精准度非常高，价格那么高，一定不是性价比好的产品，价格明显是他的劣势，但是他的精准度确实导致他对于那些经济条件不错的人，在做选择的时候，是一个非常不错的选择，毕竟即使一万多的用组织做的很多基因检测假阳性假阴性的概率还是非常高的，尤其对于耐药后，进展期，有明确基因检测的指导更具有意义，我个人认为，个体根据自己情况选择适合自己的，不要一味追求最贵的，毕竟后期花钱还是很多的，对于经济条件不错的，绝对可以选择这个产品，毕竟精准度在这里 南宁阿梁 发表于 2019-08-17 16:21
NGS技术(Next Generation Sequencing)，即下一代测序技术，又称高通量测序。
都是NGS，不清楚罗氏公司的FoundationOne CDx比起国内已经开展了几年的高通量测序优越在哪里。
之前国内的高通量测序多数用在相对组织来说癌细胞较少的血液的检测。
但罗氏公司的FoundationOne CDx，32000元/次显然比之前国内1万多的价格贵多了，性价比显然不高。
癌症基因很复杂，比如作者木木家，最初的基因检测报告是“EGFR 21外显子L858R错义突变”，EGFR耐药后FoundationOne CDx检测却是“EGFR 19号外显子合并T790M突变”，难道作者没问问李峻岭对21突变转为19突变的看法吗？
另外还有一个原因，就是国内公司很多号称如何，号称设备如何，我见过有买了非常好的设备，就是摆着，而国外公司，不得不说，某些方面严谨很多，这恐怕也是他精准率高的原因吧，这个只是我个人瞎聊，不能作数啊，哈哈。 瓶子 发表于 2019-8-17 23:14
另外还有一个原因，就是国内公司很多号称如何，号称设备如何，我见过有买了非常好的设备，就是摆着，而国 ...
一、今晚搜了一NGS的测试平台。
2015年数据显示，Illumina垄断了全球测序仪器市场超过70%的份额，而曾对其发起恶意收购的另一巨头罗氏，市场份额仅在10%左右。
罗氏的454测序仪已经于2013年停产，所以FoundationOne CDx用的是Illumina的HiSeq 4000平台。
我查了下2015年孙奶奶做全景癌症基因检测的世和，有Illumina的HiSeq 4000。
2010年1月，华大基因购买了Illumina公司的128台HiSeq 2000测序仪。
诺禾致源也有Illumina的HiSeq 4000。
燃石有Illumina的NovaSeq 6000。
所以，如果都限定“肿瘤组织含量有所限定，必须20%以上”的话，从测试平台看，我不认为FoundationOne CDx的精准率有多大的优势。
二、具体到不同检测公司，能否发挥设备平台的应有水平，需要不断地对病友们的具体检测效果评估，找出可靠的公司，发现那些不可靠的公司。
现在检测公司鱼龙混杂，甚至以前难以想象的伪造检测结果的现象都出现了，所以要多留一个心眼。
对FoundationOne CDx我是有些疑问的。
首先它在设备没有明显优势的情况下，定价和市场价格明显脱节。
其次，木木家“21突变”变成“19突变+T790M”，估计小概率会有这种现象，但仍不得不令人怀疑，真的进行过测序吗？有没有可能，知道木木家特罗凯耐药，而EGFR第1大耐药概率是T790M，就盲写了一个有T790M的报告，但把“21突变”误成“19突变”？
而文中提到的“moneyS”家，如果业务员知道是奥希替尼耐药，就盲加了一个EGFR第2大耐药概率的cmet扩增，不管蒙得对不对，这检测费可能就落到业务员口袋里了。
南宁阿梁 发表于 2019-08-18 02:14
一、今晚搜了一NGS的测试平台。
2015年数据显示，Illumina垄断了全球测序仪器市场超过70%的份额，而曾对其发起恶意收购的另一巨头罗氏，市场份额仅在10%左右。
罗氏的454测序仪已经于2013年停产，所以FoundationOne CDx用的是Illumina的HiSeq 4000平台。
我查了下2015年孙奶奶做全景癌症基因检测的世和，有Illumina的HiSeq 4000。
2010年1月，华大基因购买了Illumina公司的128台HiSeq 2000测序仪。
诺禾致源也有Illumina的HiSeq 4000。
燃石有Illumina的NovaSeq 6000。
所以，如果都限定“肿瘤组织含量有所限定，必须20%以上”的话，从测试平台看，我不认为FoundationOne CDx的精准率有多大的优势。
二、具体到不同检测公司，能否发挥设备平台的应有水平，需要不断地对病友们的具体检测效果评估，找出可靠的公司，发现那些不可靠的公司。
现在检测公司鱼龙混杂，甚至以前难以想象的伪造检测结果的现象都出现了，所以要多留一个心眼。
对FoundationOne CDx我是有些疑问的。
首先它在设备没有明显优势的情况下，定价和市场价格明显脱节。
其次，木木家“21突变”变成“19突变+T790M”，估计小概率会有这种现象，但仍不得不令人怀疑，真的进行过测序吗？有没有可能，知道木木家特罗凯耐药，而EGFR第1大耐药概率是T790M，就盲写了一个有T790M的报告，但把“21突变”误成“19突变”？
而文中提到的“moneyS”家，如果业务员知道是奥希替尼耐药，就盲加了一个EGFR第2大耐药概率的cmet扩增，不管蒙得对不对，这检测费可能就落到业务员口袋里了。
你这太具体了，佩服！个人是了解到几个经济不错的病友做了罗氏这个，确实准确率到了，这些病友也有最初用其他公司没有测出来的，尤其对方这个对肿瘤组织的限定，至少让我觉得好感增加，而你那个对song的揣测，我不能接受，毕竟这么揣测，真的不太好了，如果按你这个逻辑，所有病友的基因检测都可以直接根据病情去造假了，这种揣测有点恶意，另外，实际病友们聊天也提过，目前基因检测，普遍价格偏高，罗氏的定价更是高，至于他的定价是否合理，那是对方市场行为，我觉得没有必要置评，我们也没能力置评人家这个，毕竟每个公司有自己专门的定价系统，我个人对这家公司的认知是，还不错，经济许可的情况下，从我个人来说的话，我会选择，同样，如果经济条件一般的话，我不会盲目选择这个，目前市面上基因检测公司那么多，可选择很多，毕竟后期治疗还需要那么多钱，甚至于如果我经济完全不好的情况下，盲试也是一个选择！论坛推罗氏的foundation one目的很简单，给需要的人多一个选择，包括论坛商城里现在有的元码，包括后期更多的其他基因检测产品，我们能做的是，派我们论坛版主实地考察，然后帮大家尽量争取价格优势，然后尽可能多的引进多家产品，给各位病友多重选择，尽我们能力不要再出现之前论坛里那两位病友遭遇的假基因检测报告的事情，实际也正是因为那两位病友遭遇的事情，促使我们下决心帮大家谈几家基因检测公司供选择！ 就像论坛里那位病友，他弟弟的情况，真的太让人痛心了，假基因检测报告，给的Egfr突变，吃了很长时间9291，完全无效，因为他家经济条件太差了，论坛为此联系了元码给他做了免费基因检测，测出了ALK突变，目前吃克药，症状已经改善，论坛不希望再出现这样的情况，太痛心了，因为我们会陆续和更多大的基因检测公司去谈，一方面为大家争取价格优势，更主要保证不出现假基因检测报告！因此罗氏，元码都只是目前论坛能给大家提供的多一个选择，并不是必选，目前也在争取谈更多