Lucky_Weng 发表于 2021-4-26 17:18:33

出现BRAF和PTEN突变是什么情况，该怎么办

妈妈17年春节前查出肺腺癌晚期，多处骨转移，在医院组织基因检测只检测了EGFR和ALK，结果是19突变，由于当时出现一处脑转移灶，吃了特罗凯，并对原发灶进行射频消融术，大约半年后脑转移消失，一年多后体感不适，骨痛，怀疑耐药，未做基因检测，换9291至今。19年有过一次血液基因检测，但是全阴性。

今年3月底出现腿麻疼痛，且CEA连续多个月缓慢上升，医生让先联合184看看，服用一周后腿麻疼痛消失，但任然有一处不适，于是用血液进行基因检测，未检测到T790M和C797S突变，出现了BRAF突变和PTEN突变。

请问大家，这种是什么情况，新的这两个突变会有什么影响吗？会不会导致9291和特罗凯无效？没有查到MET但是184又有作用，这是什么原因？下一步该怎么办？需要对组织穿刺再次进行检测吗？谢谢大家！
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蛐蛐 发表于 2021-4-26 17:22:18

没人知道，所以建议经济条件许可的做ngs全基因检测，不是匹配靶向药那样的简单问题。

Lucky_Weng 发表于 2021-4-26 17:26:29

蛐蛐 发表于 2021-04-26 17:22
没人知道，所以建议经济条件许可的做ngs全基因检测，不是匹配靶向药那样的简单问题。

第一次是做全基因，但是结果全阴性，所以这一次做肺癌168基因

蛐蛐 发表于 2021-4-26 20:00:41

那就是产生了基因变异，继发性突变，braf如果不是v600E突变，也是没有靶向药，化疗吧。

地狱老师 发表于 2021-4-26 20:26:26

1、能穿刺吗？重新实体组织基因检测，这个套餐应该还可以免费检测一次。2、继发性braf，药物有效率不是很高，（达拉、曲美）3、穿伺候考虑化疗2～4次，培美曲塞卡铂贝伐单抗方案试一试。

Lucky_Weng 发表于 2021-4-26 21:45:25

谢谢您的解答。准备去问医生看看能不能穿刺。BRAF突变是耐药的原因吗？唉，怎么会是这种奇怪的突变，真的是郁闷。

Lucky_Weng 发表于 2021-4-26 21:45:54

地狱老师 发表于 2021-04-26 20:26
1、能穿刺吗？重新实体组织基因检测，这个套餐应该还可以免费检测一次。2、继发性braf，药物有效率不是很高，（达拉、曲美）3、穿伺候考虑化疗2～4次，培美曲塞卡铂贝伐单抗方案试一试。

谢谢您的解答。准备去问医生看看能不能穿刺。BRAF突变是耐药的原因吗？唉，怎么会是这种奇怪的突变，真的是郁闷。

地狱老师 发表于 2021-4-27 00:12:37

Lucky_Weng 发表于 2021-04-26 21:45
谢谢您的解答。准备去问医生看看能不能穿刺。BRAF突变是耐药的原因吗？唉，怎么会是这种奇怪的突变，真的是郁闷。

穿刺以后先化疗打压打压吧。

路过花田 发表于 2021-7-29 16:05:55

请问现在你们怎么治疗？

Lucky_Weng 发表于 2021-7-31 17:18:40

路过花田 发表于 2021-07-29 16:05
请问现在你们怎么治疗？

9291+曲美替尼+达拉非尼，效果还可以
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