防癌基因早筛到底是噱头还是利器

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作者：Keenman

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绝大部分的肿瘤患者家属，在陪伴家人抗癌的过程中，通过自身的学习，逐渐熟悉癌症的发生、发展是个漫长的过程。“早发现、早诊断、早治疗”的三早原则在抗癌过程中至关重要。
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2019年初，论坛曾经请中国医学科学院肿瘤医院防癌科的张凯教授给广大病友做过一期针对“癌二代”的防癌科普讲座，我对张凯教授讲座中的一张PPT印象特别深刻，他用恐龙蛋、小恐龙和霸王龙来分别形容原位癌、早期癌和中晚期癌。

引用自：中国医学科学院肿瘤医院防癌科  张凯教授 所做《癌症预防和健康管理》

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在小恐龙和恐龙蛋阶段，我们可以通过胃肠镜、超声、CT、核磁等检查手段发现它们，早期治疗处理掉，就能获得临床治愈的效果。如果拖延到霸王龙阶段，即使现在有化疗、靶向、免疫等诸多治疗方式，中晚期肿瘤的治疗之路依然非常艰辛，达到临床治愈的只能是极少数的幸运儿。所以，打小打早、除恶务尽的扫黑原则，同样也适用于肿瘤防治。

我们现在知道，从正常体细胞发展成为肿瘤组织是一个漫长的过程，它大致需要经过分子癌变（分子水平变化）、细胞癌变（细胞水平变化）和组织癌变（组织水平变化）三个阶段。分子癌变是细胞在分裂过程中发生了基因变异，这些变异后的细胞绝大部分会被我们的免疫系统查杀掉。

但时间长了，总会有极少数的漏网之鱼，没有被免疫系统查杀掉，这些漏网之鱼就是细胞癌变产生的癌细胞。当这些癌细胞聚集在某个器官部位，成为一个小山头后，就形成了组织癌变，也就是我们上面所形容的恐龙蛋阶段。那么我们还能不能再向前延伸，在组织癌变前就提前发现一些蛛丝马迹，给我们进行预警呢？

引用自：中国医学科学院肿瘤医院防癌科  张凯教授 所做《癌症预防和健康管理》

随着科技的进步，检测手段也在不断发展，现在的检测手段已经从最初的CT、核磁等毫米级影像，深入到纳米级的DNA片段基因测序级别。DNA通常存在于细胞内部的细胞核内。正常细胞内的DNA就是正常细胞DNA，而变异的肿瘤细胞内的DNA就是肿瘤DNA，两者的基本结构没有太大的区别。

在基因检测过程中我们常见到的缩写cfDNA和ctDNA，其中cfDNA全称为“cell-free DNA”，即细胞游离DNA，ctDNA则为“circluting-tumor DNA”，即循环肿瘤DNA，两者之间的关系是cfDNA包含ctDNA。既cfDNA即包含正常细胞释放到血液中的DNA也包含变异肿瘤细胞释放到血液中的DNA。

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广大病友比较熟悉的ctDNA基因突变检测是通过检测DNA长链上碱基的变化，找出目前经临床认可的肿瘤驱动基因突变，如EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAF、HER2、KRAS、NTRK等，根据突变情况进行靶向治疗。

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而cfDNA防癌基因早筛和ctDNA肿瘤基因突变检测虽然都是采用NGS进行测序，但内核原理不同。防癌基因早筛，不是检测上面所列临床认可的9个基因在血液中的含量，而是通过检测cfDNA中下面四个指标：

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（1） 核小体印迹：肿瘤的发生和发展的内因是原癌基因的活化和抑癌基因的失活等异常表达，而核小体印迹的松散程度代表基因表达活跃度的高低；

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（2） 末端序列：cfDNA片段化的过程并非随机发生，像肝癌细胞来源的cfDNA具有明显的末端序列偏好；

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（3） 片段大小分布：人体正常细胞凋亡或破裂后，DNA发生降解并释放到外周血中形成cfDNA，而癌细胞释放的cfDNA片段大小比正常细胞释放的更短；

（4） 拷贝数变异：肿瘤细胞通常存在拷贝数变异等染色体异常现象，而正常细胞则基本无此现象。

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采用新一代NGS获得全基因组序列信息，依托海量数据分析平台，使用AI机器学习算法完成上述四个维度（拷贝数变异、末端序列、片段大小、核小体印迹）的特征提取及模型构建，比较其在六大癌种（肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、食管癌、胰腺癌）和健康人群的差异，结合AI机器算法整合分析，预警6大癌种患病风险，给出三种结果：阴性（0~1）、弱阳（1~3）、阳性（3~10）。如果是阴性结果，定期健康查体即可，如果是弱阳或阳性，则建议去医院检查报告中所指示的有患癌风险的器官。

上述描述对于很多读者来说可能比较难懂，举一个通俗的例子，既然我们抗癌要像扫黑那样“打小打早”，那么就要先识别出来哪些是黑社会分子或者有成为黑社会分子潜质的人来。

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防癌基因筛查就相当于我们要在一群人中找出黑社会分子，我们一般会通过“光头、纹身、戴大金链子、穿BOY T恤衫”这四个标志性的外观来初步判断哪些人有可能是黑社会分子或者有成为黑社会分子的潜质，但有的人即使是这个装束，也不一定是混黑社会的，可能就是喜欢这种装束，最终还是要公安机关通过他的所作所为来判断。同样，也有的黑社会分子不是这种装束，和正常人一样，甚至还带着眼镜更像个文明人，按照上面的四个特征去衡量就会漏掉，这也就是血液基因防癌筛查的局限性。

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防癌基因筛查就是通过检测这些基因片段的反常变化，提前预警某个器官患癌的风险。

之所以防癌早筛选择的是肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、食管癌、胰腺癌这六个癌种，很重要的一个因素是根据最新的肿瘤年死亡人数统计，上述六个癌种是死亡排名最靠前的。

图片来源于2022年全国癌症报告，若有侵权，联系删除

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防癌基因筛查主要面向：

• 癌症高危人群：癌症家族史、肿标检查异常、肿瘤易感基因高风险等
• 不良生活方式人群：日常作息、饮食不规律，长期吸烟饮酒，经常熬夜，工作压力大，久坐不运动等
• 关注自身健康人群：18-75岁成年人、无症状人群、肿瘤担忧人群、定期防癌体检人群等
• 慢性病人群：慢性疾病及亚健康人群（消化道、呼吸道慢性疾病）
  
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深度思考

如何正确看待防癌基因筛查的结果，假如检测出弱阳或阳性该怎么办？

我的观点是：

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1. 就把这种防癌基因筛查当做是一种高端体检，测出阴性结果皆大欢喜，但也不掉以轻心，年度的健康体检依然不能省掉；

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2. 测出弱阳或阳性结果，也不要过于恐慌，它只是提示你某个器官患癌的风险大一些，并不代表一定会患癌，今后要针对这个器官做进一步的检查，或者缩短针对这个器官检查的时间周期，比如把一年一次的B超或CT缩减到半年一次。

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3. 测出弱阳性或阳性结果，如果还没购买重疾险的朋友，这个时候就要抓紧时间先购买一份重疾险了。因为很多重疾险的排除条件是在投保前检测出肺结节、肝脏结节影等影像学可见的疑似病灶，但防癌基因筛查的阳性结果是不在排除条件之内的，不怕一万就怕万一，给自己买一份重疾险更保险。

前段时间论坛特别组织一些铁粉参加了和瑞基因涵盖“肺、胃、食道、肝、胰腺、大肠”的全思宁防癌基因早筛，通过“癌二代”们在参加本次全思宁防癌基因早筛时，内心的思考，以及拿到检测结果时的感受，向广大病友传递真实的检测反馈。

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（参加全思宁防癌筛查的病友真实心路历程）

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早发现早治疗基本就是个害人的说法，完全是西医为了利益提出来的观点。

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老虎（常） 发表于 2022-11-10 10:37
早发现早治疗基本就是个害人的说法，完全是西医为了利益提出来的观点。

过于武断了，早发现早治疗，这是有明确生存率和生存期数据的，我身边例子，我自己堂嫂，小细胞肺癌，按道理恶性程度很高，但是因为她本身每年一次体检，发现的，直接手术了，1A期，这是手术了四五年了，什么事都没有，日本韩国胃癌死亡率为什么要远远低于国内？他们的发病率可是和国内完全一样的，因为他们更多是早期的患者，人家是治愈性的，国内更多是发现既是晚期！

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