求助，老婆肺腺癌IA2，左下页切除，微乳头20%+气腔播散，ALK，求后续方案

暖阳微光 · 发表于昨天 14:29

第二，对于ALK融合是不是比较难检出，我在之前的科普中也提到过，以前为什么总觉ALK在ctDNA里面比较难检测，因为ALK它是一个融合基因，它会跟另外一个基因融合到一起，那么它融合的位点就很多。在这一到三个外显子片段，在整个很长的片段，任何一个点断裂了都可以接到一起，都会引起整个信号通路的异常。患者过来做血液的检测我并不知道你是在哪个位点融合，所以探针就会设计的很长，又或者是只对一些常见的断裂的位点覆盖，一些少见的没办法覆盖，因为太多了，覆盖不了。
所以以往的血液ctDNA检测，对ALK的检出率是不高的。但是对于MRD来说，又是另外一回事了。如果你做的是定制化的MRD。它是知道你的断裂位点的，因为它已经对组织做过检测，知道你的断裂位点在哪里。所以设计的探针就在这个断裂位点上面，它一扩增下去，马上就覆盖到你这个特定的位点。这是第一点，它是在已知的情况下进行监测。第二点，MRD监测并不是单纯追踪你的ALK融合突变，有很多伴随的基因，它都会进行监测。所以现在来说，对融合的微小残留并不存在说比较难检出。

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暖阳微光 · 发表于昨天 14:30

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Zx314159 · 发表于 17 小时前

闯关3AN2 发表于 2025-02-22 13:53
你是被洗脑了，现在商业化的MRD都是各个公司在王婆卖瓜，自卖自夸。。。。。别说MRD，就是简单的ALK融合，不用组织测，用血液标本就很难测的出来。。。。。。当然，有钱的可以任性。

您仔细看看，我并没有说MRD的意义有多大，和您说的不矛盾！通俗地讲MRD告诉你的好消息不一定准，但坏消息的话基本一报一个准，如果不太靠谱的MRD都报出阳性，那就更跑不了了。。。所以按照现有的证据，依据MRD降阶治疗仅限EGFR，且要检测水平达标。但如果MRD告诉你坏消息的话，对于术后患者适当升阶治疗，提高影像复查强度或许有那么一点点意义。

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