基因检测发现罕见突变，精选靶向药让脑转移完全消失

原创 2016-11-10 萝卜 咚咚癌友圈


有部分咚友“嘲笑”萝卜只会PD-1，其他什么都不会；而且他们认为，既然免疫治疗这么厉害，传统的化疗、放疗、手术都可以淘汰了，甚至有的人都开始“瞧不上”靶向药了——有的患者明明有基因突变，也有非常成熟的靶向药上市，价格比PD-1便宜四五倍，有效率比PD-1高两三倍；他们居然断然拒绝，坚持要上PD-1!!!

是可忍，孰不可忍！萝卜今天要给大家讲一个惊天地泣鬼神的故事：

2013年的某个普通的午后，一个抽烟30年的45岁的大叔，被诊断为晚期肺腺癌：他的双肺都是肿瘤，胸壁上还有一个用手都可以摸得到的5厘米的肿瘤；更可怕的是，他的脑子里有好多转移灶，医生大概数了数，有15-20个左右（有些太小了，有的连在一起，具体多少个数不清楚了）；最可怕的是，这个病人用普通的基因检测，常见的EGFR、ALK、ROS-1、C-MET、RET基因都没有突变……

于是，这个病人先后接受了，3种不同的化疗（卡铂+培美曲塞、长春瑞滨、多西他赛）以及逆天的“神药”PD-1，K药……但是，肿瘤完全不受控制，越长越大，越长越多……接下来，怎么办，难道是要等死了么！！！

大叔想了想，他才40多岁，世界这么大，他还没有好好看看；老婆孩子这么可爱，他还没有给予他们足够的爱；大叔心中还有无数的梦想和期待，不能就这么挂了……于是大叔，用力地抽了一包烟，狠狠心下单了一款全基因组检测（这一段纯属萝卜杜撰，但是全基因组检测是真做了）：哎呦，不错，天无绝人之路；大叔发现了一个罕见的突变（阳性率大约是千分之一）：


看不懂不要紧，萝卜也是查了文献才搞懂的，这个基因突变叫做：SQSTM1-NTRK1，是NTRK家族基因重排中的一种，NTRK基因目前已经发现的有3个，NTRK1、NTRK2、NTRK3，这三个基因是三兄弟，都喜欢跑到别人家里去抢面具，抢来带在自己头上，万圣节出来“装神弄鬼”……这个大叔，发现的是NTRK1抢了一个SQSTM1基因家里的一块面具，带在了自己头上。

针对这类突变，其实已经有不少药物了；部分科学家认为，靶向ALK重排的药物，比如克唑替尼，对它们也有效；当然，药厂也在开发专门针对NTRK基因重排的新药，比如这个大叔很幸运地就入组了一个叫做Entrectinib（小名叫做：RXDX-101）的临床试验。

不吃不知道，一吃吓一跳：吃药3周，全身的肿瘤缩小46%，脑部肿瘤大部分消退；吃药5个月，全身的肿瘤缩小77%，脑转移完全消失！！！

吃药前箭头指的都是肿瘤20几个（吃药26天大部分消失， 吃药155 肿瘤完全消失）


萝卜已经长跪不起……

参考文献
1.Farago AF1, Le LP, Zheng Z, Muzikansky A, Drilon A, Patel M, Bauer TM, et al. Durable Clinical Response to Entrectinib in NTRK1-Rearranged Non-Small Cell Lung Cancer. J Thorac Oncol. 2015 Dec; 10(12):1670-4. doi: 10.1097/01.JTO.0000473485.38553.f0.

45岁，抽烟30年，这位仁兄是从少年就开始吸烟了吗？

什么时候靶向药能让肺部肿瘤完全消失啊？

jlsrc 发表于 2016-11-11 11:35
什么时候靶向药能让肺部肿瘤完全消失啊？

理论上靶向药是可以让肺部肿瘤完全消失的，现实中也有这类的例子，不过总是少数，原因主要还在于靶点不够精准、个性化，没有打到肿瘤最致命的那个点，现在基因监测技术已经十分发达了，大部分的突变都可以测出来，不过很多突变我们不知道它起什么作用，而更多的时候是我们知道这个突变致癌，但是没有药物治疗。科学家们现在正在往精准医疗上不断的努力，我相信随着科技的不断发展，吃吃药就能治愈肿瘤的那天很快就会到来。