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[漫画小科普]ctDNA血液检测肿瘤基因突变的应用

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1372 5 peapod 发表于 2015-12-4 14:44:38 |

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本帖最后由 peapod 于 2015-12-4 14:47 编辑
8 o0 B- r# e! R5 ^: {- o
/ s4 {. V$ ^/ M* R) s7 D  p7 F基因检测在癌症的治疗中越来越受到科学家及医生的重视,近年来将ctDNA做为肿瘤标记物进行检测也成为液体活检的一大趋势。ctDNA检测只需要抽血即可检出体内肿瘤基因突变,大大减轻了穿刺及手术等组织活检给病人带来的疼痛及风险。/ z# t% s' e: p" u) P& d' {( F, U

! e" E: M. n- p( u: n到底什么是ctDNA?; L5 O! H" \* e' T6 T6 s
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0 h* Z& q/ J" X# Q8 j* {5 l
早在1948年,研究发现细胞核内的DNA并非一直躲在核内,有些会出来逛逛,所有游离在血液中的DNA统称为cfDNA(cell-freeDNA),而来自肿瘤细胞的cfDNA就是ctDNA。
* z* a, }$ Q- k4 T9 Q 0C952F0E-70F9-4E74-A2AC-DDE37678C2F8.png 5 }  K' M9 ^' I1 h
4 C  _1 o& r) l$ h: U
ctDNA的检测是十分困难,因为:
0 d: b7 t  V$ N6 V) g# o第一,ctDNA身形极小,而且在血液中的含量根据肿瘤的严重程度不等,尤其在肿瘤早期,含量会低到0.1%甚至以下,很难抓到。6 o# g6 n* c( }9 x) x
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第二,即使抓到,ctDNA擅于伪装,与正常DNA片段差异很小,可以藏匿在众多正常DNA片段中,难以辨别。
+ Q1 Y2 `& ~5 y4 O0 p A6C56A8C-E308-42EA-8169-5ECE92AFA7B5.png
7 q' P1 p$ h2 ]1 I! d
到了1994年,科学家发现ctDNA身上携带有肿瘤特异性的基因突变,随着研究及技术的不断进步,ctDNA检测技术不但可以抓取ctDNA,还可以准确的区分它来自肿瘤细胞还是正常细胞。% q/ F, a6 H, p) X
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5 j* n$ A+ G  X3 y$ t7 }
2 a8 t# x' J4 _8 F! p$ c! O) ActDNA在哪些方面可以应用
/ M0 j/ P' l/ s$ c
# Q; ]+ R- A- ]
目前最新的ctDNA活检技术,不但可以抓取并识别ctDNA,还可以进行定量分析它在血液中的含量,这项技术可以应用在肿瘤治疗领域。
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: R( V' m4 B0 Y, l5 r2 a# L
* z6 k# [0 ?6 A0 {在定量分析方面,研究同一肿瘤患者ctDNA含量的变化发现,它的含量与肿瘤进展、药物疗效、耐药、转移复发等密切相关,相信随着研究的发展,数据库增大,必然能在疗效监测、耐药复发预警等方面发挥关键作用。- n# G7 C$ z5 m
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另外,在肿瘤靶向治疗方面,科学家针对肿瘤特异性位点开发了很多靶向药物,它们只攻击肿瘤细胞,对正常细胞伤害极小,液体活检在减少组织活检给患者带来的疼痛及风险同时,还能分析出体内肿瘤药物靶点的信息,可以大大地提高靶向药物的治疗效果。
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5条精彩回复,最后回复于 2016-8-10 16:52

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[LV.10]至尊爱粉
whh676  博士二年级 发表于 2015-12-4 22:38:31 | 显示全部楼层 来自: 河北廊坊
好,国内哪些医院或机构可以做这项检测?谢谢!
peapod  小学六年级 发表于 2015-12-7 11:09:14 | 显示全部楼层 来自: 广东深圳
whh676 发表于 2015-12-4 22:38) d8 r' v( i  c& G* {! o
好,国内哪些医院或机构可以做这项检测?谢谢!

. W% @! B% x9 E这项技术还是比较新的,而且技术难度高,一般医院是不会做的,要不就是引进检测机构,要不就是要直接找检测机构检测。" T! y, x$ ?1 [& t
国内可以做这项检测的我知道的有华大基因、吉因加、燃石、诺和等等。9 ^( E; m0 m3 C( V( T" j4 u8 N
不过在选择检测机构的时候,要特别注意
2 [! a% q4 h4 x# U+ O7 S0 u/ w" D  E1、检测的方法,是否是ctDNA检测、是否使用高通量测序技术  v* X" `2 N2 e+ d6 L) }  H* W; P) i
2、检测哪些基因,是单一癌种的,还是全部癌种都包括,检测的基因对应多少种靶向药物、检出率有多高
4 J" H# V  n& v' ]1 M3、有没有专业的临床咨询团队,是要交由主治医生,还是有专业的团队指导
) e% k7 r8 B  t% P/ \; V; Q; Q9 f等等
didibaby  小学六年级 发表于 2016-1-12 15:47:39 | 显示全部楼层 来自: 北京
目前据说就美国的一家公司做这个ctdna在技术上和检测结果上是靠谱的,但是fda也没有批准他们用于消费者的癌症检测和监测。这家公司还是比尔盖茨和亚马逊创始人一起投的A轮投资,所以希望他们进款搜集够数据,然后获批,然后面向消费者。
Jacklin  高中一年级 发表于 2016-2-1 20:21:54 | 显示全部楼层 来自: 江苏镇江
南京世和怎么样?有做过的病友吗
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[LV.1]初来乍到
wzzwzz131  小学三年级 发表于 2016-8-10 16:52:26 | 显示全部楼层 来自: 北京朝阳
华大在北京有检测机构吗?5 Z  \; ]) W! p/ b5 u, S, S# R0 l

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