明月千里 发表于 2015-3-14 10:53:16

请高手指教:基因检测无突变,但靶向药神效,什么意思?

我老公前年六月份检查出肺小细胞肺腺癌晚期。之后化疗无效,因为已经走投无路,就盲吃易瑞沙,结果效果非常好!吃了第二个月,肺部小结节全没了。但不幸一年后耐药,脑膜转移。现在吃804联4002,效果也很好。奇怪的是,半个月前拿外周血去金域检测做检验,没有任何基因突变,是结果不准确么?是不是因为之前吃易瑞沙,血里面的癌细胞都没有了。接下来怎么办好呢?ALK基因是用蜡块做的,22基因突变是用外周血做的。




附:基因检测结果

一、ALK-

二、外周血中22基因突变热点检测 (结直肠癌/肺癌,ctDNA) 基因测序法 未检测到突变
建议与解释:
1.对患者血浆游离DNA进行22基因突变热点检测,结果显示,本次检测未检测到突变。
2.该样本EGFR基因未检测到突变。NCCN针对非小细胞肺癌的指南指明,NSCLC患者是否接受EGFR-TKI靶向治疗应进行EGFR基
因突变检测。EGFR基因突变是EGFR-TKI治疗疗效最好的预测因素。
3.ctDNA检测结果不一定能完全反映肿瘤组织的分子检测结果,数据显示,肺癌患者肿瘤组织和血浆样本EGFR基因突变结果一
致性为58%-97%。
4.研究表明,ctDNA基因突变检测的灵敏度和特异性与患者的肿瘤分期和分化相关,晚期或低分化患者ctDNA基因突变检测灵
敏度分别达56%、77.8%,而早期或高分化患者检测灵敏度仅为10%、20%。
5.请结合其它临床信息及其它检测结果综合使用本结果。

seacat 发表于 2015-3-14 13:08:44

本来就没有100%的事情。

等待奇迹 发表于 2015-3-14 14:18:20

EGFR不突变的人群中有大约10%服用EGFR靶点的药会有效

team8 发表于 2015-3-14 22:45:09

有很多不突变的都有效!楼上说的那个10%不科学吧!
很不理解那些做完基因检测不突变就放弃靶向等死的!记得以前论坛有个病友儿子,天天向病友求助!让大家帮他,问怎么办,大家也出了很多主意,然后他到处做基因检测,一个地方做完基因不突变后不死心,又到另一个城市做基因检测,然后还是不突变,再然后就来论坛诉苦为什么不突变,又过了几个月什么药都没用人没了。看完这样的帖子我的牙都痒痒。亲人的性命就断送在这样的人手里。
其实盲试有效是最开森的了:lol

明月千里 发表于 2015-3-15 12:05:38

我觉得还是因为基因检测假阴性吧。包括野生型吃药有效,也可能是因为检测时准确率不高。后悔做了这个检测,把自己心弄得七上八下的。

seacat 发表于 2015-3-15 13:06:01

这个世界无100%的事情,我们做决策从概率高的开始。
基因不突变有效率低,但不代表一定无效,这个选择概率低就放后面,一线当然首选化疗。化疗有效,病情缓解,空窗期,就可以试试靶向药,因为病情缓解输得起。

明月千里 发表于 2015-3-15 13:09:40

seacat 发表于 2015-3-15 13:06
这个世界无100%的事情,我们做决策从概率高的开始。
基因不突变有效率低,但不代表一定无效,这个选择概率 ...

恩,我家是吃靶向药一年六个月了,补做的基因检测,有点画蛇添足了 。:)

江湖 发表于 2015-3-15 13:17:28

概率数据只是对医生有用,到具体人有可能就是那个1%的。

东海小子 发表于 2015-3-25 01:27:56

妈妈长寿 发表于 2015-3-25 09:47:23

seacat 发表于 2015-3-15 13:06
这个世界无100%的事情,我们做决策从概率高的开始。
基因不突变有效率低,但不代表一定无效,这个选择概率 ...

这才是科学的思考方法啊,学习了
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