妈妈加油冲啊 发表于 2020-6-19 10:52:34

基因检测结果brca2 求指导

2019 年4月母亲首诊查出肺腺癌脑转,基因检测未果,脑部粒子植入,靶向盲试奥西替尼。
2020年6月,因走路不稳,头重,呕吐,头痛入院,核磁未进展,个人判断脑膜转。基因检测附图,绝望中,求战友指导。
http://oss.yuaigongwu.com/pic/20200619/1592535153859757_218.jpg

重启宾 发表于 2020-6-19 11:01:50

brca2你这个是胚系,还是体系?

地狱先生 发表于 2020-6-19 15:36:06

给的资料太少了,基因检测血液还是实体组织?奥希替尼多大量?原来基因检测什么突变等等。

妈妈加油冲啊 发表于 2020-6-19 18:14:48

地狱先生 发表于 2020-06-19 15:36
给的资料太少了,基因检测血液还是实体组织?奥希替尼多大量?原来基因检测什么突变等等。

2019年4月,首诊肺腺癌脑转,基因血液检测无突变脑部碘粒子植入,cea38
2019年5月,盲试9291一个月
2019年6月,继续9291,ct影像显示肺部肿瘤缩小,脑部肿瘤缩小cea47
2019年7-9月月,9291,ct影像显示肺部肿瘤略缩小,脑部无变化,cea57
2019年9-11月,9291+184+804,ct影像显示肺部肿瘤无变化,脑部无变化,cea81
2019年11月-2020年4月,92+804,ct影像显示肺部肿瘤无变化,脑部无变化,cea105
2020年4月28-6月2日,ct影像显示肺部肿瘤无变化,脑部无变化,cea142,病人体感差,头重
2028年6月2日,ct影像显示肺部肿瘤无变化,脑部无无变化,cea221,病人头疼呕吐,我判断脑膜转,医生已经放弃了,我自己找人做的基因检测,外周血。现在病人一起身就头疼呕吐,每日甘露醇缓解,胃胀气,吃不下,吃了呕吐

mutouren87 发表于 2020-6-19 18:36:19

血液有可能是体细胞突变吧。

妈妈加油冲啊 发表于 2020-6-19 19:02:31

mutouren87 发表于 2020-06-19 18:36
血液有可能是体细胞突变吧。

这个有什么不同吗?不是耐药突变吗

mutouren87 发表于 2020-6-19 19:34:37

妈妈加油冲啊 发表于 2020-06-19 19:02
这个有什么不同吗?不是耐药突变吗

我妈妈也有这个突变,体细胞突变,医生没对这个基因有任何解释。

妈妈加油冲啊 发表于 2020-6-19 19:54:31

mutouren87 发表于 2020-06-19 19:34
我妈妈也有这个突变,体细胞突变,医生没对这个基因有任何解释。

丰度如何?

mutouren87 发表于 2020-6-19 20:47:33

妈妈加油冲啊 发表于 2020-06-19 19:54
丰度如何?

50%+,用组织测的,而且不是胚系

重启宾 发表于 2020-6-19 22:40:49

mutouren87 发表于 2020-06-19 19:34
我妈妈也有这个突变,体细胞突变,医生没对这个基因有任何解释。

貌似体系不会遗传,是后天的,如果女性再检查一下乳房或卵巢看看
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