基因检测做什么样的套餐合适？所有基因的还是重点几十组的基因检测就行，帮忙给个建议

半个好人 · 发表于 2022-3-14 14:12:33

地狱老师发表于 2022-03-12 23:27
一百多基因的就够。如果说你想讨论你们家的治疗方案，先补全以及以往的治疗经过。

1、201710在河北省医科大学第四医院胸科父亲确诊右肺上叶癌，通过手术切除了4.5*4*3的肿块，当时的基因检测为EGFR21外显突变。手术恢复后在18年初进行了4次化疗，顺铂➕培美曲塞，通过CT检测病情稳定
以后每半年进行复查，期间都正常
2、202011，父亲常规检查癌培抗原15，超出标准一点，医生让观察
3、2021年5月初父亲因身体左侧手脚脸发麻，走路无力，头疼住院井陉县医院，期间做了血生化检测癌培抗原126，脑核磁及平扫结果为多发腔隙性脑梗，45节腰间盘突出，胸部Ct无变化稳定，医生按脑梗治疗，一个月不见好。出院后头疼没变，左侧脸手不麻了，双脚麻(坐着不动没事走一段路或站着会麻)
4、6月到省2神经内科挂专家号给的建议可能是因原病灶，建议腰穿检察脑脊液。6月9日省4院脑脊液确定有少量异型细胞。且癌培抗原237继续升高，胸片稳定。脑核磁右额叶异常信号，脑萎缩。据此根据住院突变医生建议服用阿美替尼靶向
5、服用两个月阿美，8月再次检查癌培抗原547，医生建议做基因检测看是否其他突变，通过血液基因检测，结果为EGFR21外显突变，丰度0.35%，STK11外显8突变丰度47，医生建议联合安罗替尼服用两个礼拜再来检查。到期检查癌培抗原617继续升高。
6、8月18胸科主治医生建议转神经内科住院治疗。期间做了肌电图、胸部CT、浅表淋巴结、双下肢深静脉正常无变化，增强版脑核磁右前额叶异常信号相比2号增大，轻度脑白质变性。颅压300。医生说脑核磁影像右前叶看着有问题，但是和左侧影像对比显不规则，但是并没有强化，不典型。随即又抽取脊液做病理检查和基因检测。病理检测确定有癌细胞数量400～600区间，基因检测依然是21突变丰度20，stk11外显8丰度48。医生建议头一个月一周两次鞘内注射甲氨喋林➕地赛米松，联合阿美替尼。鞘内注射一次后头部疼痛缓解一些，脖子僵硬，双脚麻没什么太大变化，双手有时开始轻微麻。癌培抗原590略降。第二次注射鞘内同时结合了贝伐。第二次注射期间彩超左小腿出现血栓。医生建议9月初再次检查脑核磁看影像有无问题。
7、9月脑核磁无进展，10号药物换成奥希，继续联合贝伐和鞘内甲安喋林，期间癌培基本没降，脑脊液癌细胞降到了5ml11癌细胞。继续吃着去血栓药。
8、10月鞘内注射两周一次，奥希双倍了一段时间，反应大，皮疹，口腔溃疡，又换成一片；去血栓药，吃的流鼻血，也先停了。吃了奥希还觉得脸和右肺(原病灶)处灼热，不舒服，头部也有些发晕。10月底做了脑核磁和Ct，胸部微结节，癌培由560降到了480。
9、11月奥希反应皮疹，皮肤起皮，癌培降到430，结合中药原来胸部发热也好一些。
10、12月底做了增强脑核磁和胸部CT，影像稳定体感也可以，但癌培450。
11、22年1月癌培480，月底胸部的烧热感又厉害了，吃原来的中药无效。2月癌培580，脑脊液癌细胞5ml，5个。
12、3月脑核磁影像略增，胸部稳定，但是胸热还是很厉害，影响睡眠，脑脊液9ml150，癌培也到680。
老师，想听听您的建议？

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