19外显子错义突变是什么？能吃靶向药吗

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第一次穿刺活检19突变，吃易瑞沙4个月后耐药，第二次基因检测19错义突变，能吃靶向药吗？该怎么办啊？

百八烦恼 · 发表于 2018-12-18 08:22:17

4个月就耐药了？

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百八烦恼 · 发表于 2018-12-18 08:27:58

你不是发过一贴了吗。。

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灰色人生 · 发表于 2018-12-18 08:58:58

我想搞清楚19错义突变是什么？能不能吃靶向药？

灰色人生 · 发表于 2018-12-18 09:00:11

谁知道这个突变？能不能解释一下

中微子MWXX · 发表于 2018-12-18 09:27:39

楼主加油！建议咨询一下医生，如果两次基因检测是在同一个地方做的，报告格式和专业用语应该是一致的，可以对比一下，另外推荐楼主不妨看看这篇帖子：http://www.yuaigongwu.com/thread-27891-1-1.html，当然也希望论坛里有经验的高手们能够多来帮助楼主，祝福楼主家好运，靶向长期有效！

利未家的摩西 · 发表于 2018-12-18 10:57:17

19外显子一般是缺失，错义突变好像很罕见，不行的话试试阿法替尼，不少罕见突变用了有效

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chengdu2017 · 发表于 2018-12-18 11:14:50

缺失一个碱基也是缺失，两个三个都是缺失，测序报告有没有各种ATCG组成的一串东西？？
错义就是没有缺，某个碱基突变造成氨基酸的改变
缺一个，缺几个，或者氨基酸改变了，翻译转录后合成大分子的三级结构就会变化，如果这个变化了的三级结构刚好能让靶向药物像钥匙一样插入，靶向药就有用。
应该不同的突变照成不同的蛋白三级结构改变，靶向药也不同。

灰色人生 · 发表于 2018-12-19 06:57:04

chengdu2017 发表于 2018-12-18 11:14
缺失一个碱基也是缺失，两个三个都是缺失，测序报告有没有各种ATCG组成的一串东西？？
错义就是没有缺，某 ...

我也感觉错义突变就是没突变，但是还有一点我不明白，为啥第一次基因检测（4个月前确诊肺腺癌时）是19外显子缺失，吃一个月的易瑞沙，复查时医生说肿瘤没大没小也是有效，第二个月开始咳嗽吐痰喘气，吃止咳化痰平喘药好一点，复查还是没有进展，第4个月突然开始疼的厉害，去医院检查耐药了。第二次基因检测就是19外显子错义突变。是第一次检测错了还是期间改变成了错义突变？