基因检测——医生可以说'我不懂”，但作为病人或家属必须学习

爱商LQ · 发表于 2018-6-22 16:43:56

本帖最后由爱商LQ 于 2018-8-16 03:57 编辑

EGFR是什么？

非移码缺失性突变是什么？

NM_005228.3(EGFR):c.2237_2253delinsTTGCT(p.Glu746_Thr751delinsValAla)这一长串据说是位点。位点有什么用？
每个问题后面，都是漫漫的比海洋还要宽阔深广的未知，，，，等着我们去探锁，求索。

求求万能的论坛，求求论坛医生，求求各位前辈大神，，，，

爱商LQ · 发表于 2018-6-24 16:52:18

本帖最后由爱商LQ 于 2018-8-16 03:55 编辑

检验机构说明：1. EGFR基因检测涵盖但不限于exon19del，L858R，T790M，exon20ins，G719X，E709K，S768I，L861Q，L792H，G796R，C797S等突变以及拷贝数扩增。
我妹的检测结果只有19del，丰度6.99%。在血液DNA检测里算很高。没有L858R，没有T790M，没有C797S，没有拷贝数扩增。。。。

十六的月亮 · 发表于 2018-6-24 23:16:47

楼主学习的精神可嘉，但感觉这样从头学习需要太多太多时间了。给您个建议吧，目前医院或者论坛里已知的药物其实就那么10种，而全基因检测的靶点有200以上了。去学习靶点不如去学习已经有的药物，找到适合自己家的。祝好

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爱商LQ · 发表于 2018-7-4 08:18:23

十六的月亮发表于 2018-6-24 23:16
楼主学习的精神可嘉，但感觉这样从头学习需要太多太多时间了。给您个建议吧，目前医院或者论坛里已知的药物 ...

感谢您，听说您是非常有能力的前辈。已经学习了您的一个帖子，在学习您的主贴——http://www.yuaigongwu.com/forum. ... mp;extra=#pid757231中。。。。。。听从您的建议，先学习10种药物。

爱商LQ · 发表于 2018-8-15 14:04:01

VEGF是血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）。
是血管生成的早期、持续性启动因子。
而血管生成则是肿瘤发生的关键驱动因素，肿瘤直径>2mm时，其存活与生长就需要独立的血液供应。

爱商LQ · 发表于 2018-8-15 14:05:41

本帖最后由爱商LQ 于 2018-8-15 14:08 编辑

VEGF通过与其受体相互作用，促进现有内皮细胞的存活、
有助于血管异常化、
刺激新血管生长、
增加血管通透性。

高VEGF水平和不良预后相关
增加血管通透性、
增加疾病进展及复发风险、
降低总生存。

爱商LQ · 发表于 2018-8-15 14:24:04

贝伐珠单抗则能精准地靶向于VEGF，抑制血管生成，持续控制肿瘤生长。
贝伐珠单抗是一种抗VEGF的单克隆抗体，能够精准地靶向于VEGF，抑制血管生成。
精准的VEGF抑制可以有助于贝伐珠单抗与化疗的联合，避免多通路抑制治疗策略中常见的“非靶点毒性”的出现。

贝伐珠单抗在改善微环境方面起了非常大的作用
对比传统治疗，贝伐珠单抗的多种作用都有助于疗效的提高。它主要是从以下三方面来抑制肿瘤生长，提高疗效——
第一个作用：使现有肿瘤血管退化。
肿瘤血管系统的退化与肿瘤缩小相关。临床前研究显示：在抗VEGF抗体G6-31治疗的人结直肠癌移植瘤模型中，采用微型计算机血管造影评估体外肿瘤血管系统G6-31给药48小时内，血管和肿瘤体积明显降低。
贝伐珠单抗可降低微血管密度（MVD）。
降低肿瘤重量、

第二个作用机制：抑制新生血管生长。
通过抑制肿瘤新血管的生长，达到延缓肿瘤生长的目的。在一项临床前研究中也证实了，人结肠癌植入小鼠的移植瘤模型中给予抗VEGF抗体，与对照组相比能延缓肿瘤生长，而治疗持续较长时间时，肿瘤抑制更为有效。

第三个作用机制，就是抗通透性。
肿瘤血管有较高的通透性，这就像个漏勺似的，导致血流的不平衡，造成组织间液压升高。而组织液压升高和缺氧可导致肿瘤进展；肿瘤转移；抑制免疫；治疗抵抗等。
所以降低血管通透性在肿瘤治疗中是非常重要的环节，降低血管通透性会有利于化疗药物的分布
在体内，降低血管通透性，会减少胸腔积液与腹水，这点机制也解释了贝伐珠单抗为什么在治疗胸腹水方面有非常好的疗效。

爱商LQ · 发表于 2018-8-16 04:00:16

本帖最后由爱商LQ 于 2018-8-16 04:02 编辑

十六的月亮发表于 2018-6-24 23:16
楼主学习的精神可嘉，但感觉这样从头学习需要太多太多时间了。给您个建议吧，目前医院或者论坛里已知的药物 ...

感谢大侠指导。这段话看过很多遍，今天才真正理解。迟到的感谢。。。。。但是发自内心的走过弯路的带着一路汗水和血泪的真诚的感谢。。。

十六的月亮 · 发表于 2018-8-16 10:43:32

爱商LQ 发表于 2018-08-16 04:00
本帖最后由爱商LQ 于 2018-8-16 04:02 编辑

感谢大侠指导。这段话看过很多遍，今天才真正理解。迟到的感谢。。。。。但是发自内心的走过弯路的带着一路汗水和血泪的真诚的感谢。。。

仅仅是病人家属而已，不是什么大侠大神，只是比新的病友或者家属进论坛早一些，看的帖子多一些。都是同病相怜，为了亲人一起加油吧。祝好

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爱商LQ · 发表于 2018-8-18 01:16:03

本帖最后由爱商LQ 于 2018-8-18 01:25 编辑

https://mp.weixin.qq.com/s/zznA7BidPC-Xp7mIWNQBGA贝伐珠单抗注射液说明书
https://mp.weixin.qq.com/s/Mz6j_7j4f-l3cY2vgfooCw贝伐单抗不良反应的发生机制及处理方法