基因检测——医生可以说'我不懂”，但作为病人或家属必须学习

周老爷子家属 · 发表于 2018-8-18 06:28:56

十六的月亮发表于 2018-06-24 23:16
楼主学习的精神可嘉，但感觉这样从头学习需要太多太多时间了。给您个建议吧，目前医院或者论坛里已知的药物其实就那么10种，而全基因检测的靶点有200以上了。去学习靶点不如去学习已经有的药物，找到适合自己家的。祝好

谢谢你提供了便捷的学习途径。

来自安卓APP客户端

爱商LQ · 发表于 2018-8-19 02:35:58

2016版《中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子基因突变检测专家共识》推荐：在未经选择的中国非小细胞肺癌患者中EGFR基因的突变率约为30%。为使患者尽可能地从最有效的治疗中受益，只要条件许可，所有非小细胞肺癌患者和含腺癌成分的其他类型肺癌患者都应当尝试进行EGFR基因突变检测。

牛刘 · 发表于 2018-8-19 05:52:27

我妈妈盲吃易瑞沙12天，现在基因检测结果出来了，正好对症！

来自安卓APP客户端

爱商LQ · 发表于 2018-8-22 09:56:10

他竟然吃特罗凯9年不耐药，仅仅是因为运气好吗？
http://mini.eastday.com/bdmip/180412130350567.html
说到肺癌，我们先说两个比较常见的基因， EGFR基因和KRAS基因，其中KRAS基因在EGFR基因的下游。
EGFR基因是非小细胞肺腺癌中非常常见的基因突变，其中19号外显子缺失突变，21号外显子L858R突变是常见的突变，靶向药物治疗效果较好。其它一些不常见的突变位点如G719C、G719S、G719A、L861Q、S768I也属于对靶向药物敏感的突变。不过目前针对这些罕见突变推荐的是二代靶向药物阿法替尼。
大约25-30%的肺腺癌患者存在KRAS基因突变，这个基因突变往往预示着不良预后和对EGFR靶向药物的耐药。KRAS突变的患者从铂类化疗中受益的可能性会小很多，之前一直认为KRAS和EGFR基因是互相排斥的，现在发现有时它们竟会同时存在，这就给临床治疗决策带来了难度。
如果一个患者存在KRAS基因突变，那么往往不建议使用EGFR靶向药物，因为KRAS基因在EGFR基因下游，下游激活自己驱动肿瘤增值，再使用靶向药物在上游堵住EGFR就没有什么意义了。
但是这个世界就是有那种特别性，最近发布在《Lung cancer》的研究发现一名患者同时存在EGFR和KRAS，可以吃EGFR的靶向药物特罗凯，有效时间竟然长达9年。
。。。。。。。。
相信这篇文章会让很多基因检测公司的报告解读更加困难，但问题是我们必须尊重科学事实，而且我们对恶性肿瘤的认识还远远不够。
对于某一个群体的病友来说，如果您是之前存在EGFR突变使用特罗凯，后面耐药检测出来的KRAS，那么可能这个KRAS是真的再干坏事。如果从来没有吃过靶向药物，基因检测出来EGFR和KRAS突变共存，那么请不要完全放弃使用EGFR靶向药物的机会。

迎接每一天 · 发表于 2018-8-22 11:15:40

谢谢楼主学习了

来自安卓APP客户端

爱商LQ · 发表于 2018-9-8 21:44:17

说起来EGFR，我们似乎只知道做个检测，对应的药物如特罗凯和易瑞沙，或者泰瑞沙。但是EGFR是一个很关键的跟癌症发生相关的基因，围绕这个基因其实我们认识的还远远不够。

如上图所示，EGFR影响的信号通路和围绕这些信号通路的药物和治疗研究，将会是我们战胜癌症的需要走的路。

爱商LQ · 发表于 2018-9-9 10:42:53

到目前为止，癌症的发病机理还没有完全揭示。截至目前，除了少数几个早期癌肿经过手术能够彻底根治，多数癌症的治疗疗效还很不理想，离最终的彻底攻克癌症还有很长一段路要走。虽然各种治疗手段层出不穷，但是从一项新技术的诞生到成功转化运用于临床还有很长一段路要走。有些癌症，如“癌中之王”胰腺癌，近年来发病率不断上升，但是死亡率却一直没有下降。以靶向药为例，目前的靶向药只是针对少数癌种、部分适合的人群有效，很多患者还无法从中获益。而目前已知的癌症相关基因就高达6000多种，单论目前所研究的50种核心基因都还没有完全匹配的有效药物，同时实体肿瘤多数是多基因、多通路因素，很多肿瘤相关的基因也尚不明确。对大多数病人而言，靶向药并不是“救命药”！